¿Qué es la medicina de precisión?

Medicina de precisión

La medicina de precisión es un enfoque emergente para tratar y prevenir enfermedades teniendo en cuenta los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona.

En otras palabras, no siempre tendremos que esperar a presentar síntomas de una enfermedad para buscar tratamiento.

Nuestros genes pueden alertarnos de una futura afección años antes de que se manifiesten los síntomas. Esto significa que nosotros, como pacientes, podremos tratarnos proactivamente antes de que esos síntomas existan.

Si llegamos a enfermar, no utilizaremos un enfoque de «talla única» para tratar la enfermedad.

Con la medicina de precisión, nos trataremos con una terapia personalizada diseñada específicamente para nosotros.

Una de las principales tecnologías que permiten esta tendencia es la secuenciación genética.

Piense en la secuenciación genética como la creación de un «plano» del material genético de un organismo.

Los avances tecnológicos han hecho que el coste de la secuenciación de un genoma caiga en picado en los últimos años.

El poder de la edición genética

El potencial de la edición genética CRISPR-Cas9 es algo alucinante.

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CRISPR es una tecnología que puede «editar» nuestro ADN como si fuera un código de software. El 95% de estas enfermedades genéticas no tienen una terapia o tratamiento aprobado. Pero los científicos pueden utilizar la edición de genes para «arreglar» o mejorar la genética de plantas, animales e incluso humanos. Decir que esta tecnología es revolucionaria es un eufemismo.

Las posibilidades son las siguientes:

– Podemos proporcionar terapia génica humana para enfermedades genéticas graves que nunca han tenido tratamiento.
– Podemos realizar cribados de dianas farmacológicas, acelerando el desarrollo de nuevos fármacos.
– Podemos hacer cultivos resistentes a las plagas para mejorar el rendimiento y alimentar al planeta.
– Podemos mejorar la salud del ganado.
– Podemos atajar enfermedades importantes como la malaria en su origen, esterilizando eficazmente a los mosquitos mediante la restricción genética de su capacidad para transmitir la enfermedad.

Lo mejor de CRISPR-Cas9 es su simplicidad.

En primer lugar, el científico o el médico encuentra el segmento de ADN que contiene una mutación genética responsable de una enfermedad o condición.

A continuación, programa un «ARN» guía» (ácido ribonucleico guía) para que se dirija al segmento de ADN que contiene la mutación genética.

El científico o el médico diseñan el ARN guía para que sea complementario al segmento del ADN que se quiere reparar.

En pocas palabras, la guía es atraída por él.

Cuando la guía encuentra el ADN objetivo, la proteína Cas9 «corta» el ADN defectuoso e «inserta» el ADN sano de sustitución.

El ADN de reemplazo tiene el potencial de curar la enfermedad que la mutación genética causó originalmente. El médico o científico ha «editado»  el ADN.

De ahí el nombre de edición genética.

No hay que preocuparse demasiado por los detalles técnicos. Sólo hay que saber que CRISPR puede «arreglar» permanentemente el material genético defectuoso que causa la enfermedad.

La diferencia entre la edición de genes y la terapia génica

Ahora, antes de llegar al emocionante desarrollo de este sector y a una nueva forma de jugar, tengo que explicar un par de cosas.

A saber, que hay una diferencia entre la edición de genes y la terapia génica.

La edición de genes consiste en alterar literalmente nuestro ADN y cambiarlo permanentemente. Esencialmente, devolvemos nuestro ADN a lo que debería haber sido, sin la mutación causante de la enfermedad.

La terapia génica introduce un nuevo gen funcional en una célula para que haga lo que se supone que debe hacer.

Con la terapia génica, estas células necesitan ocasionalmente recordatorios de lo que deben hacer. Esto requiere un tratamiento continuo para que la terapia siga siendo eficaz.

Empresas biotechnológias cotizadas en bolsa que podemos adquirir.

BioMarin Pharmaceutical (BMRN):

La empresa ha dado a conocer excelentes datos actualizados sobre la vosoritida, que sería la primera terapia farmacológica para el tratamiento de la acondroplasia.

– la forma más común de baja estatura desproporcionada (enanismo) en los seres humanos. En todo el mundo, la acondroplasia afecta a uno de cada 25.000 nacimientos.

Los datos actualizados del estudio de extensión de fase 3 mostraron que los beneficios de Vosoritide duraron más de dos años. Los pacientes que recibieron Vosoritide crecieron, de media, 1,4 centímetros más al año que los que tomaron el tratamiento estándar actual para la acondroplasia.

El otro fármaco estrella de BioMarin, Roctavian, es una terapia génica para tratar la hemofilia A, un trastorno genético en el que la sangre no se coagula correctamente por falta de proteínas de coagulación.

Roctavian ya ha demostrado su eficacia.

En sus ensayos clínicos, la media de hemorragias ha pasado de 16,5 episodios al año a cero. Este impacto se ha mantenido durante tres años.

Roctavian es la única cura para la hemofilia A.

El tratamiento estándar actual se limita a tratar los síntomas. Y la hemofilia A es una enfermedad grave: aproximadamente el 60% de los casos se consideran graves.

2021 va a ser un año emocionante para BioMarin, ya que esperamos que se aprueben Vosoritide y Roctavian. Las acciones se dispararán tras la aprobación.

Recomendación: BioMarin Pharmaceutical (BMRN) es una buena compra por debajo de 90 dólares la acción.

Illumina (ILMN): Una empresa de secuenciación de ADN.

Hace poco Illumina anunció una interesante colaboración con la empresa de secuenciación de nueva generación (NGS) en el ámbito de la oncología Geneseeq Technology. Es la segunda vez que ambas empresas se asocian.

Anteriormente, Illumina ayudó a Geneseeq a recibir con éxito la aprobación de la Administración Nacional de Productos Médicos (NMPA), homóloga de la FDA en China, para su kit de pruebas de mutaciones Essencare.

Utilizando la plataforma de secuenciación NextSeq 550DX de Illumina, las dos empresas pretenden desarrollar diagnósticos in vitro completos. Estos incluyen muestras de sangre y kits de pruebas NGS para el cáncer, para promover el uso y la aplicación de la tecnología NGS para pacientes en China.

China es una gran oportunidad para Illumina.

En la actualidad sólo representa alrededor del 10% de los ingresos totales de Illumina. Y se espera que el mercado chino de pruebas genéticas aumente a una tasa de crecimiento anual compuesta (CAGR) del 16,6% y tenga un valor de casi 5.000 millones de dólares en 2024.

Illumina debería beneficiarse del creciente mercado de pruebas genéticas de China, y colaboraciones como la de Geneseeq son un gran indicador de ello.

Illumina (ILMN) es una buena compra por debajo de 430 dólares por acción.

Regeneron Pharmaceuticals (REGN)

Fundada por Leonard Schleifer y George Yancopoulos hace más de 30 años.
Los primeros 20 años de la empresa consistieron en escribir muchos artículos académicos y realizar pruebas clínicas.
Pero en 2008, la FDA aprobó el primer medicamento de Regeneron, Arcalyst. Y después de eso, aprobó Eylea, la gran máquina de hacer dinero para Regeneron, en 2011.

Eylea es un inhibidor del VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular), lo que significa que impide que la proteína VEGF del organismo forme vasos sanguíneos anormales en el globo ocular.

Un organismo con una proteína VEGF hiperactiva puede formar demasiados vasos sanguíneos en el ojo, y esos vasos pueden tener fugas, causando la pérdida de la visión.

Tras la aprobación por parte de la FDA de Arcalyst y Eylea, las ventas de Regeneron despegaron realmente. Desde 2007, el año anterior a la primera aprobación, hasta 2015, los ingresos pasaron de 125 millones de dólares a 4.100 millones.

La tasa de crecimiento compuesto fue del 55% en ese período de ocho años.

En 2020, Regeneron obtuvo unos ingresos de 8.500 millones de dólares, de los que aproximadamente el 58% procedían únicamente de Eylea. El resto de sus ingresos procedía principalmente de sus colaboraciones con Sanofi y Bayer HealthCare, dos gigantes farmacéuticos.
Y los ingresos futuros provendrán de REGN1979.

Regeneron ha puesto fin anticipadamente a su ensayo conjunto de fase 3 sobre el cáncer de cuello uterino para Libtayo con Sanofi.

El Comité Independiente de Supervisión de Datos (IDMC), un grupo de expertos encargado de evaluar la seguridad, la validez científica y la integridad de los ensayos clínicos, recomendó la finalización anticipada del ensayo.

Los pacientes que recibieron Libtayo mostraron una reducción del 31% del riesgo de muerte y una media de supervivencia de 12 meses en comparación con los 8,5 meses de la quimioterapia.

La nueva aprobación de Libtayo es sólo cuestión de tiempo.

Libtayo ya está aprobado para un pequeño tipo de cáncer de piel llamado carcinoma cutáneo de células escamosas.

Y está en fase de pruebas para otras terapias contra el cáncer. En conjunto, Libtayo se dirige a mercados por valor de más de 25.000 millones de dólares anuales.

Terapia de recaída

Cuando una enfermedad responde inicialmente a la terapia pero deja de responder después de un período de meses, la llamamos «recaída».

Cuando una enfermedad deja de empeorar pero sigue presente después de una terapia o cuando empeora a los pocos meses del último tratamiento, se dice que es «refractaria».

En el linfoma folicular recidivante y refractario (el más difícil de los casos), REGN1979 tuvo una tasa de respuesta global del 100%.

Y en el linfoma de células B grandes, notoriamente difícil de curar, obtuvo una tasa de respuesta del 60%.
Recordemos que se trata de cánceres que reaparecen o que son difíciles de curar con otros fármacos. Y sin embargo, el REGN1979 de Regeneron mostró tasas de respuesta increíbles.

El punto clave es que este fármaco ya ha demostrado que puede tratar un cáncer previamente intratable.

Vertex Pharmaceuticals (VRTX)

El 2 de marzo, la consejera delegada de Vertex, Reshma Kewalramani, se presentó en la Conferencia Anual de Sanidad de Cowen. Se mostró entusiasmada con el CTX001:

– una terapia de edición genética basada en CRISPR para tratar a personas con anemia de células falciformes (ECF) y beta talasemia dependiente de transfusión (TDT).

Dijo:

«Hemos compartido los datos de 10 pacientes. Y realmente, los resultados parecen nada menos que espectaculares. Parece que se trata de una cura funcional».

El CTX001 demostró una eficacia del 100% en todos los casos.

Los siete pacientes con beta talasemia fueron independientes de las transfusiones con un rango de 3 a 18 meses de seguimiento. Y los tres pacientes con anemia falciforme están libres de crisis vaso-oclusivas, que impiden el suministro de oxígeno a los tejidos causando lesiones, con 3-15 meses de seguimiento.

Vertex también anunció que la FDA concedió la designación de vía rápida para su ensayo clínico de fase 1/2 de VX-880 para ayudar a las personas con diabetes de tipo 1.

VX-880 tiene el potencial de restablecer la capacidad del organismo para regular los niveles de glucosa mediante la restauración de la función de las células de los islotes pancreáticos, incluida la producción de insulina.

Y es la primera y única terapia de este tipo conocida que ha recibido la designación de vía rápida.

Sólo en Estados Unidos hay casi 1,6 millones de pacientes con diabetes de tipo 1. Este tratamiento tiene el potencial de mejorar muchas vidas.

Vertex Pharmaceuticals (VRTX) es una buen compra hasta los 220 dólares por acción.

Nos vemos por aquí.

despedida

Puedes leer la PARTE 1

…si aún no lo has hecho.

Veremos más empresas en el próximo artículo, y no sólo eso…también trataremos las diferentes formas que tenemos de invertir en biotecnología y longevidad.

Continuará…

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